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新ガイドライン登場、LDL-Cと黄色腫の2項目で診断可能 心筋梗塞のリスクが高く早期治療が求められる家族性高コレステロール血症(FH)。 今春、プライマリケア医にも使いやすい、FHの新たな診断基準がまとまる。 アキレス腱の触診が、早期発見のカギだ。 日本動脈硬化学会は、今年5月に発行予定の「動脈硬化性疾患予防ガイドライン2012」の中で、FHの新たな診断基準を示す(表1)。 これまでのFH診断基準は、LDL受容体の検査を必要とするなど、プライマリケア医が日常的に使用するには実用的ではない部分があった。 新基準では、LDLコレステロール(LDL-C)と黄色腫の身体所見のみで、FHを診断できるようにする。 表1 家族性高コレステロール血症(FH)の診断基準案(日本動脈硬化学会による) 両方の染色体に変異を持つホモ接合体は100万人に1人程度とまれで、小児期から皮膚結節性黄色腫など特徴的な病態を示すので診断は容易だ。 一方、染色体の片方に同変異を有するヘテロ接合体のFHは、新たなガイドラインによると、人口の300~500人に1人と高頻度で存在する。 ホモ接合体ほど顕著な臨床症状を示さないので、見落とされている患者が多数存在する。 FHは、出生時から遺伝的に高LDL-C血症を呈しており、動脈硬化のハイリスク群だ。 生活習慣の是正だけでは治療は不十分で、スタチンなどの薬物療法が必要となる。 そのような事情から、プライマリケアの現場で、FHを拾い上げやすいよう、簡便な診断基準を新たに設ける必要があった。 アキレス腱肥厚の触診を LDL-C値が180mg/dL以上の患者を、FH精査のために専門病院に紹介する開業医もいる。 ある開業医は、「患者の約半分がFHヘテロ接合体と診断されて帰ってくる」と言い、日常診療の場でもFH患者に遭遇する機会が多いことを実感している。 新たな診断基準では、LDL-C値180mg/dL以上で、腱黄色腫や皮膚結節性黄色腫を示す場合をFHとする。 黄色腫の身体所見で、特に有用なのがアキレス腱の肥厚の確認だ。 コメント; 当院でもLDL-C値400mg/dL以上の方がみえます。 腱黄色腫や皮膚結節性黄色腫がないためFHではないことになってしまいます。 また、この記事にはヘテロ型については書かれていますが、ホモ型には触れられていません。 アキレス腱の肥厚は、黄色腫の中で最も出やすい。 また、生涯におけるLDL-Cの積分値ともいえる。 皮膚結節性黄色腫は治療に反応して消失することがあるが、アキレス腱肥厚は治療後もほとんど消えない。 アキレス腱肥厚の判断は、X線軟線撮影でアキレス腱の一番太い部分が9mm以上の場合を「肥厚あり」とする。 ただし実臨床では、全ての患者にX線検査を実施するのは現実的ではないだろう。 コレステロールが高い患者に対しては、ルーチンでアキレス腱を触診する必要がある。 アキレス腱の触診は、患者を椅子などの台の上に、膝立ちさせて行う。
肥厚が存在する場合にはアキレス腱は、“ゴツゴツ”と感じられる。 肥厚している患者では、歩きにくさや痛みを感じている場合がある。 また、アキレス腱が弱くなっているため、通常ではアキレス腱断裂が生じないような軽度の運動で断裂しやすい。 血縁者の検査と治療も重要 FH患者では、全身の動脈硬化の状態を精査する必要があるため、新たな診断基準に当てはまるFH患者は、まず、循環器専門医に送る必要がある。 加えて、血縁者に対する検査も重要となる。 親がヘテロ接合体FHの場合、2分の1の確率で子どもに遺伝する。 20歳代で心筋梗塞を発症するヘテロ接合体FHもいるので、FHを確認できた場合には、早期から治療を開始する必要がある。 特に男性では、動脈硬化の発症年齢が女性に比べて早いので要注意だ。 早期にFH患者を拾い上げ、適切な治療を行えば、FHでも心筋梗塞などの動脈硬化性疾患の発症を予防できる。 実際、80歳代のFH患者もいる。 出典 NM online 2012.4.13 版権 日経BP社 参考・引用一部改変
by wellfrog4
| 2012-05-10 00:46
| 循環器
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